Westov sindrom

splošnost

Westov sindrom se nanaša na obliko otroške epilepsije, ki se pojavi med 4. in 8. mesecem življenja in sproži mišične krče večkrat na dan. Poleg teh posebnih krčev izstopa bolezen tudi zaradi nekaterih intelektualnih in razvojnih pomanjkljivosti, včasih resnih in resnih posledic v prihodnosti.

Slika: mišični krči pri otroku z Zahodnim sindromom: odprte roke, dvignjena kolena in jokanje. Iz spletnega mesta: buzzle.com

Ob nastanku Westovega sindroma skoraj vedno pride do poškodb možganov, ki se lahko pojavijo, ko je otrok v materinem trebuhu ali takoj po rojstvu.

Epileptični napadi in nenormalna možganska aktivnost, merjena z elektroencefalogramom, so znaki, na katerih temelji diagnoza.

Kaj je Westov sindrom

Westov sindrom je posebna oblika epilepsije, značilna za zgodnje otroštvo. To se kaže z značilnimi mišičnimi krči, ki se običajno pojavijo med 4. in 8. mesecem življenja.

Poleg značilnosti krčev (ali epileptičnih napadov) in specifične starosti nastopa je za Westov sindrom značilna tudi nenormalna možganska aktivnost, imenovana hipsaritmija, in včasih tudi učni in razvojni primanjkljaji . Slednji so dejansko bolj ali manj prisotni, odvisno od vzrokov, ki povzročajo sindrom.

Čeprav so motnje izčrpane v prvem letu življenja, se zelo pogosto zgodi, da se Westov sindrom spremeni v drugo obliko epilepsije ali da ima prihodnje nevrološke posledice ( avtizem ).

epidemiologija

Po nekaterih virih je incidenca Westovega sindroma eden od primerov na vsakih 2.500-3.000 novorojenčkov; po mnenju drugih je en primer vsakih 6.000 novorojenčkov.

Kot smo že omenili, se epileptični napadi skoraj vedno opazijo (90% primerov) v prvem letu življenja. 10-20% bolnikov z diagnozo bolezni nima pomanjkanja učenja in razvoja, zato imajo normalno rast. V vseh drugih primerih Westov sindrom, čeprav mu zmanjka, pušča bolj ali manj resne sledi, odvisno od vzroka.

PRVI OPIS

Za prvič opis Westovega sindroma je bil dr. William James West, ki je opazoval mišične krče neposredno pri njegovem 4-mesečnem sinu.

vzroki

V večini primerov je za Westov sindrom odgovorna prepoznavna poškodba možganov .

Vendar pa so nekateri primeri bolezni razvrščeni kot idiopatski (tj. Brez očitnega vzroka); v takih okoliščinah razlog za pojav simptomov ni jasen.

Pomen vzroka

Odvisno od vzroka izvora je Westov sindrom lahko bolj ali manj hud. Na splošno idiopatske oblike ne vplivajo na otrokov nevrološki razvoj; obratno, oblike, ki jih podpirajo poškodbe možganov, lahko zaznamujejo tudi resne intelektualne in razvojne zamude.

SINDROM ZA CEREBRALNO ŠKODO

Poškodbe možganov se lahko pojavijo v treh različnih časih: v predporodnem obdobju (tj. Pred rojstvom), v perinatalnem obdobju (med koncem nosečnosti in prvim obdobjem po rojstvu) ali v poporodnem obdobju. Pogosto je povzročitev poškodbe patološko stanje, kot so genetski sindrom, nalezljiva bolezen, pomanjkanje kisika in tako naprej.

V nadaljevanju so najpogostejše patološke situacije, povezane z Westovim sindromom:

  • Prenatalno obdobje : hidrocefalija, mikrocefalija, Sturge-Weberjev sindrom, tuberkularna skleroza, Aicardijev sindrom, Downov sindrom, hipoksija in cerebralna ishemija, prirojene virusne okužbe in travme.
  • Perinatalno obdobje : hipoksija in cerebralna ishemija, meningitis, encefalitis, travma in možgansko krvavitev (ali intrakranialna).
  • Poporodno obdobje : odvisnost od piridoksina, pomanjkanje biotinidaze, bolezen javorovih sirupov, fenilketonurija, meningitis, degenerativne bolezni in travma.

IDIOPATIČNE OBLIKE

Ker idiopatske oblike pogosto ne spreminjajo intelektualnih sposobnosti pacientov (katerih razvoj je v resnici normalen), se verjame, da v teh primerih zagotovo niso nevrološke poškodbe, ki sprožijo epileptične napade.

Simptomi in komplikacije

Najbolj značilni znaki Westovega sindroma so mišični krči v trupu, vratu in okončinah. Še ena tipična manifestacija bolezni (čeprav se ne odkrije s prostim očesom) je nenormalna aktivnost možganov, znana kot ipsaritmija, ki se nahaja predvsem med budnostjo in spanjem.

Nazadnje, zlasti v primerih, ko je Westov sindrom posledica možganske poškodbe, je mogoče opaziti več ali manj hude intelektualne in razvojne pomanjkljivosti .

MUSCULARNI SPASMI

Glavne značilnosti krčenja:

  • V seriji
  • Vsaka serija traja v vseh, 10-15 sekundah, s kratko prekinitvijo med eno kontrakcijo in drugo
  • Med vsako serijo lahko preide največ 30 sekund
  • Vsaj ducat epizod na dan
  • Pred spanjem ali po njem
  • Spazme pri upogibanju, podaljšanju ali oboje
  • Pri otroku povzročajo jok in razdražljivost

Za epileptične napade so značilni resnično singularni mišični krči. Pravzaprav so to nenadne, hitre kontrakcije, ki trajajo skupno nekaj sekund in skoraj vedno sledijo 5-30 sekund iz enakih epizod.

Spazmodična gibanja okončin in vratu so lahko podaljšana (20-25% časa), pri upogibanju (35-40%) ali v obe smeri (40-50%). V slednjem primeru se majhen pacient upogiba in izmenično razširi mišice.

Zavedamo se, da poteka napad, ker se roke in noge nagibajo k odprtju, kolena se dvignejo in glava se upogne naprej in / ali nazaj.

Ponavadi se pojavijo krči, preden otrok zaspi ali se zbudi; med spanjem se skoraj nikoli ne zgodijo.

Pojav krčev sovpada s stanjem razdražljivosti dojenčka, ki joka.

V enem dnevu lahko napadi dosežejo celo ducat.

hypsarrhythmia

Ko govorimo o hipsaritmiji, govorimo o nenormalni možganski aktivnosti, za katero je značilen določen elektroencefalografski vzorec: visokonapetostni, kaotični, neorganizirani in s številnimi točkami. Nenavadnost rezultatov instrumentalnega pregleda je taka, da jo lahko razume tudi ne-strokovnjak za nevrologijo.

Slika: elektroencefalografska sled otroka s hipsaritmijo. Iz spletnega mesta: pediatrics.georgetown.edu

Hiparitmija se ponavadi pojavi le, če otrok spi ali v fazi spanja; zelo redko je opaziti nekaj možganske anomalije, ko je mali bolnik buden ali ko ima epileptični napad.

NEUROLOŠKI DEFICIT IN ZAMUDA RAZVOJA

Težko je opaziti intelektualne pomanjkljivosti pri takšnih majhnih otrocih, vendar so ti (v 80-90% primerov) potrjeni z instrumentalnimi preiskavami. Nato z rastjo postanejo ti primanjkljaji očitni.

Razlog za razvojne zamude je drugačen: zelo so očitne, tako da se takoj, ko je Westov sindrom izčrpan, opazi takojšnje okrevanje rasti. Kljub temu pa pacient s seboj še vedno prinaša več posledic.

DRUGI ZNAKI IN SIMPTOMI. \ T

Glede na patološko stanje, ki povzroča Westov sindrom, boste imeli še nekaj dodatnih znakov. Na primer, ko naletite na primer, ki izhaja iz tubularne skleroze, lahko skozi Woodovo svetilko vidite prisotnost značilnih kožnih lezij.

diagnoza

Za diagnosticiranje Westovega sindroma se zanašamo na objektivno preiskavo znakov, nato na opazovanje krčev in na elektroencefalografski pregled ( EEG ).

Nato nadaljujemo z raziskovanjem vzrokov bolezni; koristne informacije lahko dobimo iz laboratorijskih testov in instrumentalnih testov, kot so CT in jedrska magnetna resonanca .

CILJ PREISKAVE

Krči mišic označujejo otrokovo neugodje, vendar niso vedno sinonim za resno patološko stanje. So povezani z Westovim sindromom, kadar:

  • Pojavljajo se med 4. in 8. mesecem otrokovega življenja. Vendar najkasneje v prvem letu življenja.
  • V seriji sem. Sporadične epizode so pravzaprav posledica kolike, zelo pogoste v zgodnjem otroštvu.

EEG

Če je možnost Westovega sindroma konkretna, zdravnik predloži majhnega bolnika v elektroencefalogram (EEG), da oceni prisotnost ipsaritimije. Izpit se mora opraviti v določenih trenutkih, to je, ko otrok spi ali v fazi budnosti.

Pot, ki potrjuje hipsaritmijo, pomeni, da je skoraj zagotovo Westov sindrom.

LABORATORIJSKI PRESKUSI IN DRUGI INSTRUMENTALNI PRESKUSI

Začnemo s krvnimi preiskavami, izvajamo krvno sliko in merimo ravni kreatinina (ledvične funkcije), glukoze (glukoze v krvi), kalcija (kalcemija), magnezija (magnezita) in fosfata (fosforja).

Nadaljuje se z računalniško aksialno tomografijo (TAC) ali, še bolje, z jedrsko magnetno resonanco (NMR), da se ugotovi obseg in velikost poškodbe možganov. TAC oddaja ionizirajoče sevanje; MRI pa je po drugi strani pregled, ki je brez nevarnosti.

Če obstaja sum, da je Westov sindrom posledica infekcij, se opravijo testi urina in cefelorahidne tekočine .

Kaj je cerebrospinalna tekočina in kako jo jemljemo?

Cerebrospinalna tekočina ali tekočina je brezbarvna tekočina, ki ščiti celotni centralni živčni sistem (možgane in hrbtenjačo) pred morebitno travmo. Poleg izvajanja zaščitne funkcije, liker zagotavlja tudi prehrano centralnega živčnega sistema (centralni živčni sistem) in uravnava intra-kranialni pritisk, pri čemer se izogiba nevarnosti cerebralne ishemije.

Tekočino ekstrahiramo z ledveno punkcijo : igla, s katero vzamemo vzorec, vstavimo med vretenca L3-L4 ali L4-L5. Ta postopek je treba izvajati previdno, saj je lahko nevarno, zlasti za otroka.

zdravljenje

Zdravljenje Westovega sindroma je sestavljeno iz nadzora nad napadi. Z nadzorom mislimo:

  • Zmanjšanje števila dnevnih krčev
  • Omejitev trajanja vsakega posameznega krča

Uspeh v teh dveh ciljih se ne zdravi zaradi možne poškodbe možganov (ki žal, ostaja nespremenjena), vsekakor pa izboljšuje kakovost življenja majhnih pacientov, ki so v mnogih primerih že nosilci drugih hudih bolezni.

GLAVNA FARMAKOLOŠKA OBRAVNAVA

Glavna zdravila, ki se dajejo v primeru Westovega sindroma, so:

  • Adrenokortikotropni hormon ( ACTH ) in prednizolon : prvi stimulira proizvodnjo kortikosteroidnih hormonov, drugi pa umetni kortikosteroid. Zagotavljajo dostojne rezultate in uspeh lahko doseže 65%.

    Neželeni učinki: niso zanemarljivi, lahko vključujejo povečanje telesne mase, hipertenzijo, presnovne nepravilnosti, razdražljivost, resorpcijo kosti in sepso.

  • Vigabatrin ( Sabril ): je najpomembnejši antikonvulziv, zlasti če ima otrok sklerozo z tubusom. Na splošno prizadene 50% bolnikov.

    Neželeni učinki: včasih so lahko zelo resni, zlasti v očesni mrežnici. V teh primerih se lahko pojavi trajna izguba perifernega vida. Zato je medicinski nadzor bistvenega pomena. Drugi neželeni učinki so glavobol, zaspanost, povečanje telesne mase in omotica.

DRUGE FARMAKOLOŠKE OBDELAVE

Kot alternativa prej omenjenim zdravilom se lahko odločite za druga antikonvulziva - kot so valproat (Depakin) in topiramat (Topamax) - in za druga steroidna zdravila (ali kortikosteroidi), kot so hidrokortizon in tetrakosaktid .

ALI SO DRUGI DRUGI PROSTI UKREPI? POSREDITE NA VZROKE

Na žalost, kot je razvidno, terapevtska ponudba ni zelo bogata.

V zadnjem času je bila eksperimentirana ketogena dieta, ki je bila precej uspešna. Vendar pa je treba še pojasniti, kako se zmanjšajo napadi in morebitni neželeni učinki.

Glede na te terapevtske težave je zelo pomembno, da se osredotočimo na vzroke . Res je, da nekatere patologije, zlasti genetske, ostanejo neozdravljive, vendar jih je mogoče pravočasno diagnosticirati in zdraviti njihove najresnejše simptome.

Navedite primer: tubularna skleroza povzroča možganske tumorje, ki jih je mogoče kirurško odstraniti. S to intervencijo se je izboljšala tudi simptomatacija povezanega Westovega sindroma.

prognoza

Prognoza za otroka z Westovim sindromom je odvisna od vzrokov, ki so povzročili bolezen.

Patološke oblike, ki jih povzroča poškodba možganov, nikoli nimajo pozitivne prognoze. Pravzaprav je treba pri intelektualnih pomanjkljivostih in razvojnih zamudah dodati dejstvo, da se Westov sindrom zelo pogosto (v zrelejši starosti) razvija v drugo obliko epilepsije ali v avtizem.

Poleg tega se ne sme spregledati, da je poškodba možganov sama po sebi posledica resnega zdravstvenega stanja, ki ga je težko zdraviti ali je neozdravljivo povsem (na primer Down sindrom).

Nasprotno, oblike brez specifičnih vzrokov nimajo resnih nevroloških posledic. Otrok raste zdravo, tako da je napoved pozitivna. V teh primerih najprej posežemo v omejevanje krčev, ki jih povzroča Westov sindrom, stanje razdražljivosti in jokavosti pa bo manj pogosto.

Priporočena

Skolioza kot naravni odnos - idiopatska skolioza: stari in novi koncepti, klinični primer
2019
Lentigo Senili
2019
Sluznica želodca
2019